Consulenza genetica Napoli: Pre, Postnatale e Preconcezionale .

Consulenza genetica Napoli

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un Genetista, specialista in Genetica Medica attraverso il quale i soggetti  affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia, alle modalità di trasmissione e al rischio di ricorrenza (ovvero la possibilità che possa essere trasmessa ai propri figli).

La consulenza genetica serve anche a capire quanto l’eredità contribuisca alla manifestazione clinica della patologia e le azioni terapeutiche più appropriate.

In base motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:

  • Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
  • Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
  • Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria.

DOVE FARE LA CONSULENZA GENETICA?

Imma Castaldo | Genetista   | Napoli

È possibile effettuare la consulenza genetica con la dottoressa Imma Castaldo, specializzata  in Genetica Medica presso il Centro Morra di Pomigliano d’Arco.

Chiama al numero 081 224 2283

PERCHÉ EFFETTUARE UNA CONSULENZA GENETICA

  • In famiglia è stata individuata una determinata condizione genetica e si vuole conoscere la probabilità di sviluppare questa condizione;
  • Se si appartiene ad  un gruppo della popolazione o a una famiglia con un rischio più alto di sviluppare una  patologia e si desidera  sapere  la probabilità di trasmettere tale  patologia alla prole;
  • Coppie con frequenti aborti;
  • Coppie che si sottopongono a procreazione assistita;
  • Coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale;
  • Soggetti affetti da malattie genetiche (rare e non);
  • Soggetti con autismo.
  • Soggetti affetti da una patologia tumorale di possibile origine ereditaria

INDICAZIONI PRE ESAME

Prima di sottoporsi ad una consulenza genetica non è necessaria nessuna preparazione particolare. Tuttavia per il medico può risultare utile ai fini dell’elaborazione di una relazione finale portare con sé:

  • Eventuali indicazioni per test genetici richiesti dal medico curante e/o da un altro specialista
  • Referto di malattie genetiche o altre malattie gravi dei membri della famiglia che si desiderano consultare (per i tumori se possibile, bisogna avere il referto dell’esame istologico e conoscerne il  tipo e l’età di insorgenza)
  • Referto di eventuali test genetici già effettuati

COME SI SVOLGE LA CONSULENZA

La consulenza genetica si articola in più fasi.

Durante la prima fase il genetista valuta il motivo  della consulenza e raccoglie l’anamnesi personale e familiare. In questo modo egli ricostruisce l’albero genealogico per verificare il numero di casi in famiglia, la distribuzione nelle diverse generazioni e l’età d’insorgenza della patologia.

Alla luce di queste informazioni il genetista può stabilire la necessità di un test genetico (prelievo di sangue) per  identificare  eventuali mutazioni che predispongono alla malattia.

La consulenza si conclude con la consegna di una relazione scritta, dove saranno descritte tutte le fasi ed i risultati ottenuti e le eventuali indicazioni o esami da eseguire.

QUANTO COSTA UNA CONSULENZA GENETICA CON LA DOTTORESSA CASTALDO?

Il costo della consulenza genetica con la dottoressa Castaldo è di 120 euro.

Come raggiungerci?

A pochi passi dalla struttura (4minuti a piedi : Google Maps), di fronte alla Caffetteria  Leopardi,  c’è un grande parcheggio pubblico gratuito ed ombreggiato.