Consulenza genetica Napoli | Dott.ssa Imma Castaldo | Centro Morra

consulenza genetica napoli

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del paziente ed esaminato i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

Lo scopo della consulenza genetica è quindi, quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate, ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.

 

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Consulenza genetica Pre-natale

Le più moderne conoscenze genetiche riguardano innanzitutto, la possibilità di una diagnosi prenatale, per conoscere prima della nascita lo stato di salute del feto, rispetto a specifiche patologie genetiche. E’ una attività complessa e multidisciplinare, che oltre a coinvolgere il ginecologo, l’ecografista ed il laboratorio, riguarda prima di tutto il genetista.

Durante il colloquio di Consulenza Genetica Prenatale, dopo aver raccolto tutte le informazioni cliniche disponibili ed aver ricostruito con la coppia la storia familiare, vengono valutati diversi aspetti:

consulenza genetica prenatale

l’indicazione all’analisi, ovvero se esiste un rischio aumentato rispetto a quello della popolazione generale, che giustifichi un’indagine invasiva;

la tecnica più indicata per ottenere un campione di tessuto fetale per l’analisi (villocentesi, amniocentesi) ed i rischi ad essa correlati.

l’iter diagnostico più appropriato (il tipo di analisi, i tempi necessari, l’eventuale necessità di approfondimenti sui genitori per comprendere i risultati ottenuti dall’indagine sul feto, la sensibilità e la specificità dell’indagine).

Generalmente, la diagnosi Prenatale viene proposta a tutte le coppie con fattori di rischio rilevati, per la ricerca delle più frequenti malattie cromosomiche, quali la sindrome di Down (trisomia 21, 1 ogni 700-1000 neonati), la sindrome di Edwards (trisomia 18, 1/6000 neonati) e la sindrome di Patau (trisomia 13, 1/10000 neonati).

Da diversi anni, la coppia che desidera evitare la Diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi), ha una alternativa, il NIPT -Test Prenatale Non Invasivo basato sulla analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno che, rappresenta oggi il più sensibile test prenatale non invasivo per la ricerca delle trisomie 13, 18 e 21 .

 

Consulenza genetica pre-concezionale: infertilità, sterilità, poliabortività.

I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari.

Per aborto spontaneo si intende l’interruzione della gravidanza che si verifichi prima delle 20 settimane. Quando l’aborto si verifica due o più volte è chiamato aborto ripetuto ed è importante fare dei test specifici per individuarne le cause e il genetista con la sua consulenza può aiutare a fare chiarezza.

Più della metà degli aborti nelle prime 13 settimane di gravidanza può essere causata da problemi con i cromosomi del feto che, possono presentare alterazioni che riguardano il numero o la struttura, oppure possono essere presenti alterazioni dei geni che in essi sono contenuti.

Il genetista coordinerà con la consulenza, una serie di analisi che consentiranno di far luce sull’aspetto cromosomico,  su quello genico e su altri fattori che possono determinare l’abortività ripetuta, come ad esempio lo stato dell’immunità materna, la funzionalità della tiroide o la trombofilia.
Individuata una qualunque alterazione in una di queste analisi, il genetista invierà la paziente dallo specialista che si occupa di quella patologia specifica.

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Stesso iter nei casi di infertilità o sterilità: il Genetista consiglierà ai pazienti, in base alla clinica e allo studio dell’albero genealogico, l’esecuzione di alcuni tests che faranno luce sulle ragioni principali che possono generare infertilità o sterilità e soprattutto su quelle che hanno origine genetica.

 

Consulenza prematrimoniale: malattie ereditarie e familiari

Anche in fase prematrimoniale può essere utile affidarsi al Genetista per una consulenza.
Infatti, in alcune famiglie vi sono casi di patologie genetiche che, se esaminate per tempo, possono essere diagnosticate in fase prenatale.

Una malattia genetica è una patologia che insorge a causa di un’alterazione congenita e permanente del patrimonio genetico, cioè il DNA. Le alterazioni possono interessare uno o più geni oppure possono riguardare il numero totale di cromosomi presenti nelle cellule.
Nel primo caso, gli esperti di genetica parlano di mutazioni genetiche, nel secondo caso di aneuploidia. Vediamo, come si classificano queste malattie.

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Le Malattie mendeliane sono quelle malattie genetiche dovute alle mutazioni di un singolo gene. Le più conosciute sono:

  • Fibrosi cistica,
  • Ipercolesterolemia familiare,
  • Neurofibromatosi,
  • Sclerosi tuberosa,
  • Sindrome di Marfan,
  • Corea di Huntington,
  • Acondroplasia,

Non tutti i disordini mendeliani possono essere individuati prima della nascita, ma il numero è in rapido aumento. Per molti pazienti che hanno un rischio aumentato, la diagnosi può essere fatta con l’amniocentesi, con il prelievo dei villi coriali, con il prelievo del sangue fetale o con l’ecografia.


Le Malattie metaboliche, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica e possono essere suddivise nelle seguenti categorie:

  • Malattie da accumulo che causano intossicazione (acuta o cronica),
  • Malattie del Metabolismo Energetico,
  • Malattie da Carenza di Substrati,
  • Disordini del metabolismo di Molecole Complesse.

I composti accumulati o scarsamente prodotti nelle Malattie Metaboliche, i cosiddetti biomarcatori, possono essere ricercati con sofisticate indagini di laboratorio nei liquidi biologici dei pazienti (sangue, urine, liquido cefalorachidiano). La diagnosi si basa inizialmente sul dosaggio di questi metaboliti specifici e, successivamente, sulla misura delle attività enzimatiche e sullo studio genetico.


Le malattie cromosomiche sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica dai genitori ai figli. Possono essere causate da anomalie del numero o della struttura dei cromosomi. Le più conosciute sono:

  • Sindrome di Down (o trisomia 21),
  • Sindrome di Patau (o trisomia 13),
  • Sindrome di Edwards (o trisomia 18),
  • Sindrome di Turner,
  • Sindrome di Williams,
  • Sindrome di Angelman.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, che rappresentano le “centrali energetiche” delle cellule e producono l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello e per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.

  • Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO)
  • Sindrome di Kearns-Sayre
  • Epilessia mioclonica con ragged red fibers (MERFF)
  • Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS)